Berlin. Die Forscher der Charité haben nach 20 Jahren Forschung spektakuläre Ergebnisse erzielt. Nun könnte es erste Studien an Menschen geben.
Weltweit leiden tausende Menschen unter Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LGMD), einer schweren Form des Muskelschwunds. Beginnend mit Muskelschwäche besonders in den Schultern und Hüften kommen später auch andere Körperregionen hinzu. „Als Teenager ist man noch sportlich und mit 40 Jahren sitzt man im Rollstuhl“, beschreibt Simone Spuler, Leiterin der Studie an der Charité die Erkrankung in einer Mitteilung, den typischen Verlauf der Erkrankung.
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Doch nun gibt es Hoffnung: Am Experimental and Clinical Research Center (ECRC) der Charité unter der Leitung von Professorin Simone Spuler wurde erstmals ein Gendefekt korrigiert, der für diese schwere Form des Muskelschwunds verantwortlich ist.
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Spektakuläre Entdeckung nach 20 Jahren Forschung: Muskeln regenerieren sich
Die Forscher setzten auf die Gen-Schere Crispr/Cas9, um die krankheitsverursachende Mutation im Dysferlin-Gen zu reparieren. Dieses Gen ist entscheidend für den Erhalt der Muskelstruktur, und eine Mutation führt dazu, dass die Muskeln immer schwächer werden. Um diese genetische Störung zu beheben, entnahmen die Wissenschaftler Muskelstammzellen von zwei Patienten, die an der Erkrankung litten. Mit Hilfe der Crispr/Cas9-Technologie gelang es, die Mutation zu korrigieren, sodass die Zellen funktionsfähige Proteine produzierten.
Die Ergebnisse in Zellkulturen waren vielversprechend, und auch in Tierversuchen zeigten sich positive Resultate. Nachdem die korrigierten Zellen in Mäuse transplantiert wurden, begannen deren Muskeln, sich zu regenerieren und wieder zu wachsen. Ermutigend war daran außerdem, dass bei den Tierversuchen keine Abstoßungsreaktionen gegen die behandelten Zellen oder erzeugten Proteine auftraten.
Herausforderungen bei der Anwendung am Menschen: Therapie kann zunächst nur ein bis zwei Muskeln heilen
Dennoch bringe dies am Menschen noch viele Herausforderungen mit sich, betonten die Forscher. „Unser Körper hat über 600 Muskeln, und es ist nicht einfach, sie alle gezielt anzusteuern“, sagt Spuler. Die Behandlung könne zunächst nur ein bis zwei Muskeln heilen. Dr. Helena Escobar Fernandez, die Erstautorin der Studie, wählte bewusst eine häufige Mutation als Ziel, um möglichst vielen Patienten eine Aussicht auf Heilung zu geben.
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